儿童灾难性癫痫综合征
我国癫痫年发病率约为35-45/10万、患病率约为7‰，而儿童癫痫（不含热性惊厥）年发病率约为151/10万，患病率约为3.45%，由此可见，儿童是癫痫人群的主体。儿童灾难性癫痫综合征是指特发于儿童期间，以癫痫发作频繁且严重，药物控制困难，并最终导致儿童发育迟缓、智能障碍主要特征的一组癫痫综合征；事实上并非单指某一种癫痫综合征或疾病，而是指具有灾难性后果，尤其是累及智力和大脑发育的癫痫综合征的总称。儿童灾难性癫痫综合征的癫痫发作严重，治疗相当棘手，致残率、死亡率较高，常包括以下几种。
婴儿痉挛症（infantilespasms）
又称West综合征，起病在1岁以内，高峰为4-7个月，主要特点为婴儿期起病、频繁的强直痉挛发作、高峰失律（hypsarrhythmia）脑电图和智力发育障碍，是最常见的灾难性癫痫综合征，大多数是因为脑部器质性病变或遗传性代谢性疾病所引起的。脑电图呈高峰节律紊乱，为持续高波幅不同步、不对称的慢波，杂以多灶性尖波和棘波；发作期脑电图可有数秒钟的平坦快波；少数可为一侧性婴儿痉挛发作，伴脑电图一侧性高峰节律紊乱，见于严重的一侧半球损伤患儿。
婴儿痉挛的病因多为症状性，可有早期发育障碍，如代谢病、脑发育畸形、神经皮肤综合征（结节性硬化等）及感染等异常。影像学检查中约80%以上可见脑萎缩、畸形等异常，但10%-20%为特发性，无可寻病因，预后较好。症状性婴儿痉挛症多数预后不良，主要表现为智力运动发育落后，惊厥难以控制或转变为其他类型发作。痉挛性发作持续3-30个月，一般1岁后减少，3岁后痉挛发作趋于消失。约半数患儿转变为其他类型发作，多为全身性发作，包括不典型失神、强直性发作、强直-阵挛性发作、失张力发作等，也可有部分性发作。部分婴儿痉挛症发展为Lennox～Gastaut综合征，大多数患儿遗留精神运动发育落后。
Lennox-Gastaut综合征（LGS）
LGS是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，智力发育受影响，治疗较困难，发病率仅次于West综合征，是第二常见的灾难性癫痫综合征。本病征可由先天发育障碍、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑缺氧等引起。发病高峰年龄为3-5岁，最常见的发作类型为强直发作、不典型失神发作和失张力发作，也可见到肌阵挛、全身强直-阵挛发作和部分性发作。本病发作频繁，根据发作形式多样；脑电图为特征性的清醒期慢的棘慢综合波(1.5-2Hz)和睡眠期的阵发性快节律，并伴有智力和发育障碍。本综合征的治疗非常困难，抗癫痫药物的疗效不满意，80%-90%患儿的发作得不到控制；如能减少50%的发作，可能是理想的治疗结果。由于频繁癫痫发作，往往对抗癫痫药物产生耐药，目前倾向采用多种药物治疗。本病征预后不良，生活质量很差，少数LGS呈静止性病程，如能控制发作，认知功能可能有好转。LGS的病死率约4%-7%，多由于癫痫持续状态所致。
大田原综合征（Ohtaharasyndrome）
大田原综合征即早期婴儿型癫痫性脑病（earlyinfantileepi1epticencephalopathy，EIEE），是一种恶性癫痫，具有发病年龄早、脑电图具有暴发-抑制波型、惊厥难以控制、预后差、可转变成婴儿痉挛症等特点。本病征病因尚未明确，可有癫痫家族史，可推测的病因除癫痫家族史外，有母亲妊娠晚期严重妊娠中毒综合征、母妊娠早期手术麻醉史、患儿的生后窒息史等。
根据脑电图的特点及演变，本综合征可分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型脑电图可从连续暴发抑制演变呈高峰节律紊乱，然后转变成广泛的慢棘-慢波；Ⅱ型是从暴发抑制波演变成病灶性棘波。患儿大多有不同程度的皮质萎缩，部分出现左额叶低密度影、中线结构左移，脑室扩张等。多在3个月前起病，1/3的儿童在2岁内死亡，存活患者几乎都伴有严重的精神发育障碍等。
进行性肌阵挛性癫痫（Progressivemyoclonusepilepsy，PME）
PME是一种少见的家族遗传性疾病，可见于蜡样褐脂质沉积症、Lafom病等多种遗传代谢病或变性病，临床上相对少见，其特征包括：病情呈进展性，预后不良；有频繁的肌阵挛发作，常伴有全身强直-阵挛发作；神经系统有异常表现，认知功能呈现进行性衰退，多有小脑症状以及锥体束症状。脑电图表现为在背景活动异常基础上的双侧性棘慢或者多棘慢波综合。目前主要针对肌阵挛发作的治疗，如服用丙戊酸等，但无法改变整体疾病进程，预后极差，尚未有外科治疗PME获得成功的大组病例报道，仅有助于病理活检明确诊断。
除上述灾难性癫痫综合征外，部分学者也把一些预后较差，智力和发育障碍常见的癫痫和癫痫综合征归类于灾难性癫痫综合征，如Rasmussen综合征和Sturge-Weber综合征等。
儿童灾难性癫痫最主要的问题是反复、频繁、严重的癫痫发作以及长期、大量各种抗癫痫药物的应用，导致儿童大脑发育迟缓，产生认知、行为、情绪等方面障碍，患儿各方面能力都低于正常发育的儿童。因此，对于此类儿童，如何阻止、减轻发育迟缓和智能障碍，改善其生活质量是治疗的主要目的；而针对那些致痫病因明确（排除遗传性）、对抗癫痫药物反应差、病情呈现进行性加重的癫痫儿童，在目前条件下，外科手术是一种可行的选择。
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